La hemofilia es el resultado de una anomalía o desorden de la sangre. La sangre la componen por lo menos 14 factores de la coagulación y cuando uno de estos factores coagulantes no desempeña su trabajo, los demás no pueden trabajar conjuntamente para formar un coágulo y cohibir el sangrado.
Eso es lo que sucede con la hemofilia, que uno de los factores de coagulación no trabajan con el equipo o trabaja en muy pequeña cantidad. En la hemofilia "A" lo que falla es el factor VIII c: coagulante (85% de los casos) y en la hemofilia "B", lo que falla es el factor IX c: coagulante (15% de los casos).
Un hemofílico que padezca hemofilia A o hemofilia B, no sangra con mayor rapidez que las demás personas, sino que sangra más tiempo del habitual, y como su proceso de coagulación no es el normal, precisa administrarse el factor carente o deficitario de la coagulación con el fin de alcanzar unos niveles óptimos que le permitan una buena coagulación y pare el sangrado.
La hemofilia se manifiesta en forma de hemorragias, que pueden ser espontáneas o producidas por algún golpe o trauma. Las hemorragias internas que pueden empezar de forma espontánea sin causa aparente, si tardan en controlarse pueden dañar las articulaciones y los músculos. Este tipo de hemorragia puede ser incluso más grave que las hemorragias que afloran al exterior.
Incidencia:
En la mayoría de los casos, hay antecedentes hereditarios conocidos en la familia, y los varones heredan la hemofilia de sus madres, aunque ellas generalmente ni la padecen ni saben en muchos casos que son portadoras. Las personas con hemofilia transmiten la enfermedad a sus hijas exclusivamente, las cuales no la padecen, pero al ser portadoras la pueden transmitir al 50% de sus descendientes.
La incidencia de esta enfermedad es aproximadamente de forma hereditaria en un 60%, por mutación de tipo genético y sin antecedentes en las familias de un 40%. En la actualidad, la incidencia de personas nacidas con hemofilia es uno de cada 15.000 nacidos.
Tratamiento:
La hemofilia se trataba originalmente con transfusiones de sangre completa. En los últimos 30 años se han desarrollado métodos para extraer y utilizar solamente los factores deficientes de la coagulación de los concentrados de plasma. Los recientes avances tecnológicos en ingeniería genética han introducido concentrados producidos por tecnologías combinadas, los cuales no son derivados del plasma. En esta dirección están centrando las actuales investigaciones. Se tiene la esperanza de poder introducir el gen carente en los niños que han sido diagnosticados con hemofilia y de esta forma eliminar la necesidad de un tratamiento de por vida.
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